التقزم عند الأطفال

يُعرف التقزم عند الأطفال على أنه اختلال نمو الأطفال وتراجعه بشكل كبير، وذلك بالمقارنة بالمعدلات الطبيعية، وتجدر الإشارة إلى أنه لتحديد ما إذا كان الطفل يعاني من التقزم من عدمه تتم مقارنة نموه بمعدلات النمو الطبيعية الخاصة بالفئة العمرية التي يندرج تحتها الطفل

وبشكل عام يتم تعريف القزامة على أنها طول الشخص البالغ 4 أقدام و 10 بوصات ( 147 سم ) أو أقل
كما يبلغ متوسط طول البالغين بين الأشخاص المصابين بالقزامة 4 أقدام (122 سم).

العديد من الحالات الطبية المختلفة تسبب التقزم. بشكل عام، تنقسم الاضطرابات إلى فئتين رئيسيتين:

التقزم غير المتناسب Disproportionate dwarfism:

إذا كان حجم الجسم غير متناسب، فإن بعض أجزاء الجسم تكون صغيرة، والبعض الآخر متوسط الحجم أو فوق المتوسط. الاضطرابات التي تسبب التقزم غير المتناسب تمنع نمو العظام.

التقزم المتناسب Proportionate dwarfism: 

يكون الجسم صغيراً نسبياً إذا كانت جميع أجزاء الجسم صغيرة بنفس الدرجة وتبدو متناسبة مثل الجسم متوسط القامة. الحالات الطبية الموجودة عند الولادة أو التي تظهر في مرحلة الطفولة المبكرة تحد من النمو والتطور بشكل عام.

أسباب التقزم عند الأطفال

1- قصر القامة العائلي (FSS): 

يمكن قياس الطول الجيني المحتمل للطفل عن طريق قياس طول منتصف الوالدين، وهو ارتفاع الطفل البالغ المتوقع بناءً على قياسات طول الوالدين. يمكن تشخيص التاريخ العائلي الإيجابي، وعدم وجود أسباب مرضية أساسية للقزامة، على أنها حالة قصر القامة العائلي. يتمتع هذا الطفل بسرعة نمو متوقعة، وأن عمر عظامه متسق مع العمر الزمني. يمكن للأشعة السينية لليد والمعصم تحديد عمر العظام وهي طريقة شائعة الاستخدام.

2- التأخر البنيوي للنمو والبلوغ (CDGP): 

يعاني الطفل من قصر القامة في مرحلة الطفولة، ولكنه يصل إلى الطول المستهدف حتى مرحلة البلوغ، والمعروف أيضًا باسم “الازدهار المتأخر”. حتى أنهم يدخلون سن البلوغ في سن متأخرة. 

وخلافا للحالات العائلية، فإن عمر هؤلاء الأطفال العظمي متخلف عن العمر الزمني. 

يمكن أن يكون سوء التغذية في عمر الحمل أو الطفولة، وحتى الوراثة، هو السبب المعقول لهذا النمط من قصر القامة.

 3- قصر القامة مجهول السبب (ISS): 

يقال إن قصر القامة مجهول السبب عندما لا يمكن تحديد مسببات أخرى مثل الغدد الصماء / التمثيل الغذائي. 

مع التقدم في الدراسات الجينومية، وجد أن العديد من الحالات التي تم تحديدها سابقًا على أنها مجهولة السبب يمكن تفسيرها بمئات الطفرات الجينية ذات التأثيرات الصغيرة أو الكبيرة.

4- اضطرابات الغدد الصماء: 

نقص هرمون النمو هو سبب شائع للتقزم، يحافظ محور الغدة النخامية على مستويات هرمونات النمو في الجسم، والتي بدورها تحفز بشكل مباشر أو غير مباشر من خلال عامل النمو الشبيه بالأنسولين -1 (IGF-1) استطالة العظام ونمو الأنسجة الرخوة والغضاريف. ترتبط المستويات المنخفضة من IGF-1 بقصر القامة. 

يتم تعريف البلوغ المبكر على أنه بلوغ سن البلوغ قبل سن 8 سنوات عند الفتيات وتسع سنوات عند الأولاد بسبب الإطلاق المبكر لموجهات الغدد التناسلية. تؤدي هذه الهرمونات الموجهة للغدد التناسلية إلى طفرة نمو أولية ولكنها تؤدي أيضًا إلى النضج المبكر للجهاز الهيكلي للطفل مما يؤدي إلى قصر الطول عند البالغين.

5- الاضطرابات الوراثية: 

العديد من الحالات الوراثية المرتبطة بقصر القامة هي: داون، تيرنر، نونان، 3-إم، برادر-ويلي، راسل-سيلفر، آرسكوج، ومتلازمة نقص الجينات المثلية قصيرة القامة. قصر القامة هو أحد المظاهر السريرية (الاكلينيكية) من بين عدة مظاهر أخرى.

6- أمراض العظام: 

التكوين الخاطئ للعظام يمكن أن يؤدي أيضًا إلى قصر القامة. 

اضطرابات العظام المرتبطة بالقزامة هي :

الودانة Achondroplasia: هو السبب الاكثر انتشار لحالات التقزم غير المتناسب ، هي حالة وراثية جسمية سائدة بسبب طفرة في جين مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية -3 (FGFR-3). 

يحد هذا الجين عادة من تحويل الغضاريف إلى عظام، خاصة في العظام الطويلة. في حالة الودانة، يصبح هذا الجين مفرط النشاط ويتأثر تكوين العظام بشدة في الأطراف. سبب آخر للقزامة قصيرة الأطراف هو خلل التنسج الضموري diastrophic dysplasia.

7- خلل التنسج الفقاري المشاشي Spondyloepiphyseal dysplasia:

إنها سبب للقزم الذي يصاب الجزء الرئيسي من فقرات الظهر ومراكز الشحوم القريبة. مصفوفة الكولاجين من النوع 2 غير طبيعية ، لكن لا يزال غير واضح كيف يحافظ هذا الاضطراب على نهايات العظام البعيدة ، على الرغم من أن الكولاجين شائع في الجسم.

8- الاضطرابات الجهازية أو النظامية:

الأمراض الجهازية الأخرى التي لها تأثير ثانوي على النمو هي نقص التغذية، والتهاب المفاصل الشبابي مجهول السبب، ومرض التهاب الأمعاء (IBD)، ومرض الاضطرابات الهضمية، وأمراض الكلى المزمنة (CKD)، والأمراض الرئوية / القلبية / المناعية / الأيضية، والسرطانات، والعلاج بالجلوكوكورتيكويد. يمكن أن يؤدي سوء التغذية إلى تثبيط سرعة النمو ويسبب قصر القامة. يمكن أن يؤثر على الطفل في فترة الحمل، مما يؤدي إلى نقص وزن الطفل أو صغر حجمه بالنسبة لعمر الحمل (SGA)، أو في مرحلة الطفولة مما يؤدي إلى توقف النمو.

اعراض التقزم عند الأطفال

التقزم هو حالة طبية تتسم بالنمو المعتدل إلى القصير للأطفال في مقارنة مع الأطفال في نفس الفئة العمرية. قد تظهر الأعراض التالية عند الأطفال المصابين بالتقزم:

1- القصر في القامة: 

يكون الطول أقل من المتوسط المتوقع لفئة العمر المقارنة. قد يتأخر النمو الطولي بشكل عام.

2- التأخر في النمو العام:

 بالإضافة إلى القصر في القامة، قد يتأخر النمو العام للأطفال المصابين بالتقزم في المقارنة مع أقرانهم.

3- التأخر في النمو العضوي: 

قد يكون هناك تأخر في نمو وتطور الأعضاء الداخلية، مثل القلب والكلى والجهاز التناسلي.

4- النسب المشوهة: 

قد يكون هناك تشوهات مشوهة في الجسم، مثل رأس صغير الحجم، أطراف قصيرة، أصابع قصيرة، وجه غير عادي، أو تشوهات عظمية أخرى.

5- التأخر في التطور الجنسي: 

قد يكون هناك تأخر في التطور الجنسي وظهور العلامات الثانوية الجنسية، مثل نمو الثدي وظهور الشعر العاني.

إذا كنت تشتبه في وجود التقزم لدى طفلك، فمن المهم استشارة الطبيب. يمكن للأطباء إجراء تقييم شامل للنمو والتطور العام للطفل وطلب الفحوصات اللازمة للتشخيص الدقيق. يعتمد العلاج على سبب التقزم وقد يشمل العلاج بالهرمونات النمو المستخدمة لتعزيز النمو الطولي للأطفال المصابين بالتقزم.

متى يظهر التقزم عند الأطفال

عادة ما يظهر التقزم غير المتناسب عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة، وتجدر الإشارة إلى أنه من الممكن أن لا يتم تشخيص التقزم المتناسب إلا في وقت لاحق من مرحلة الطفولة أو سنوات المراهقة إذا لم ينمو طفلك بالمعدل المتوقع.

عند الولادة، قد يكون مظهر المولود الجديد في بعض الأحيان كافيًا لتشخيص التقزم. كجزء من اختبارات صحة الطفل، يجب قياس طفلك ووزنه لمعرفة مدى مقارنته بمتوسطات عدد السكان للطفل في عمره. 

يمكن إجراء تشخيص مبدئي قبل الولادة أثناء وجود الطفل في الرحم باستخدام الموجات فوق الصوتية. إذا كان مظهر الطفل يشير إلى التقزم، أو إذا كان الوالدان يعلمان أنهما يحملان جين القزامة، فقد يوصي الطبيب ببزل السلى amniocentesis هذا اختبار معملي للسائل الأمنيوسي من الرحم.

علامات التقزم عند الأطفال

تشمل علامات التقزم عند الأطفال ما يلي

1- قصر القامة

2- التأخر في النمو العام

3- قد تكون هناك تشوهات مشوهة في الجسم، مثل رأس صغير الحجم، أطراف قصيرة، أصابع قصيرة، وجه غير عادي، أو تشوهات عظمية أخرى. هذه التشوهات قد تكون واضحة جسديًا أو تحتاج إلى فحوصات إضافية للكشف عنها

4- التأخر في التطور الجنسي

5- مشاكل في النمو العضوي، مثل القلب والكلى والجهاز التناسلي. هذه المشاكل قد تؤثر على وظيفة هذه الأعضاء

لذا في حال ما كنت تشتبه في وجود التقزم لدى طفلك، فمن الضروري استشارة الطبيب المختص لتقييم الحالة والحصول على التشخيص الدقيق، حيث أن التشخيص قد يشمل الفحوصات اللازمة تحليل الدم، صور الأشعة السينية
وغيرها من الفحوصات التي يقررها الطبيب

معدلات النمو الطبيعية للطفل

يزداد طول الرُّضَّع الذين ولدوا في تمام الحمل حوالى 30٪ في عمر 5 أشهر، وأكثر من 50٪ في عمر 12 شهرًا.ينمو الرُّضَّع حوالى 25 سم في أثناء السنة الأولى عادةً، ويصبح الطول لديهم في عمر 5 سنوات نحو ضعف الطول عند الولادة.بالنسبة إلى الأولاد، يجري اكتساب نصف ارتفاع القامة كبالغين في عمر سنتين تقريبًا،وبالنسبة إلى البنات، تكون القامة في عمر 19 شهرًا نحو نصف ارتفاع القامة كبالغاتٍ.

يفقد حديثو الولادة الذين وُلِدوا بعد تمام الحمل ما بين 5 إلى 8% من وزن الولادة في أثناء الأيام القليلة الأولى من الحياة عادةً،ويستعيدون هذا الوزن مع نهاية أول أسبوعين من العمر؛وبعدَ هذه الفترة من الزمن، يكتسب حديثو الولادة حوالى 1 أونصة يوميًّا في أثناء أول شهرين عادةً، وحوالى 1 باوند في الشهر بعد ذلك،ويُؤدِّي اكتساب الوزن هذا إلى مضاعفة وزن الولادة بعمر 5 أشهر وزيادته إلى ثلاثة أضعاف في العام الأوَّل من عمر الرَّضيع

علاج التقزم عند الأطفال

هناك العديد من خيارات العلاج المتاحة لهؤلاء الأطفال لتحقيق أفضل النتائج الممكنة لهم. تشمل أهمها ما يلي:

العلاج الهرموني

العلاج بهرمون النمو البشري المؤتلف (rhGH) هو علاج فعال للمرضى الذين يعانون من نقص هرمون النمو. التدخل المبكر يمكن أن يمنع قصر القامة والضغط النفسي والاجتماعي المرتبط به. 

إن الفوائد السريرية لـ rhGH مثيرة للجدل، لذا فإن جرعاته الثابتة تعتمد على وزنه. 

تشير التقارير الأحدث إلى أن جرعات هرمون النمو بناءً على مستويات IGF (عامل نمو شبيه بالأنسولين) لدى الأطفال قد تكون آمنة وتوفر نتائج أفضل. 

بالنسبة للمرضى الذين يعانون من قصر القامة مجهول السبب (ISS)، فإن بدء علاج هرمون النمو يمكن أن يعزز سرعة النمو ومتوسط طول البالغين. ومن ثم، قد يكون من المناسب أن نقول إن قرار إعطاء هرمون النمو لا يعتمد فقط على مسببات قصر القامة، أي ما إذا كان ذلك بسبب ISS أو نقص هرمون النمو GHD ولكن أيضًا على حالة النضج المشاشي the epiphyseal maturation، وطول الوالدين المتوسط، الخ…

يتم استخدام نظائر الهرمون المطلق لموجهة الغدد التناسلية (GnRH) لوقف تطور البلوغ المبكر. 

عند تناولها، تعمل هذه النظائر على تثبيط إطلاق موجهة الغدد التناسلية بشكل مستمر من الغدة النخامية ومن ثم إلى أسفل من الستيرويدات التناسلية، والتي كانت مسؤولة عن نضوج العظام المبكر.

خطة العلاج

يتلقى الطفل حقن هرمون النمو تحت الجلد يوميا، وينصح بتناول حقن هرمون النمو بانتظام، ويفضل أن يكون ذلك خلال ساعة من النوم كل ليلة، وفي وقت محدد، وعدم تفويت أكثر من جرعة واحدة في الشهر.

 تتم متابعة المريض عادة من 2 إلى 4 مرات في السنة. يصل معدل النمو إلى الحد الأقصى في السنة الأولى من العلاج، ويتراوح بين 8-10 سم/سنة؛ وهذا ما يسمى “اللحاق بالنمو”. ويتباطأ معدل النمو في السنوات القليلة المقبلة، وهو ما يسمى “التأثير المتضائل”.

 إذا كان معدل النمو أبطأ من المتوقع، فهذا يستدعي إجراء مزيد من التحقيقات لاستبعاد الحالات الطبية الأخرى مثل قصور الغدة الدرقية أو مرض التهاب الأمعاء. يستمر العلاج حتى يصل المريض إلى طوله الكامل أو يصل إلى مرحلة النضج الكامل للعظام أو يكون نموه أقل من 2 سم في العام الماضي

العلاج الجراحي

تحتاج أورام المخ إلى تدخل جراحة الأعصاب. لا ينصح بإجراءات إطالة الأطراف لأنها تسبب ارتفاع معدلات الإصابة بالأمراض والوفيات.